كلمات كليدي : اختلال، هانتينگتون، كره، داءالرقص، آسيب شناسي رواني، روان شناسي
نویسنده : كوثر يوسفي
هانتینگتون، یک بیماری تحلیلبرنده ارثی است که به وسیله ژن اتوزوم غالبی که روی کروموزم 4 قرار دارد، منتقل میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG) است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون بهکار میرود. در این بیماری هسته دمدار[1] تالاموس، ساقه مغز و قسمتهای دیگری از مغز آتروفی میگردد.[2]
این بیماری، مزمن و پیشرونده است که منجر به بروز حرکات غیرارادی پیشرونده کرهایشکل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر میشود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا میسازد. چون این بیماری به صورت کروموزمهای غالب غیرجنسی منتقل میشود، بنابراین در صورت ابتلای یکی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یک از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند.[3]
گرچه مکانیزم ژنتیکی این بیماری ناشناخته است، ولی میتوان شخص مستعد ابتلای این بیماری را در اوایل زندگی شناسایی کرد. اگر این امر میسر شود، چنین افرادی میتوانند با جلوگیری از تولیدمثل، انتقال این بیماری را به حداقل برسانند. نشانهای که اکنون دنبال میشود این است که بیماران مبتلا به هانتینگتون، نسبت به پرتوافشانی ماورای بنفش بهطور نابهنجاری حساساند. همچنین معلوم شده است که این بیماران نسبت به یک ماده شیمیایی به نام MNNG که همانند پرتوافشانی ماورای بنفش بر سلولها تاثیر میگذارد، حساسیت خاصی دارند. این حساسیت میتواند به عنوان مشخصکننده بیماری هانتینگتون، پیش از آنکه نشانههای بیماری ظاهر شود، مورد استفاده قرار گیرد.[4]
ویژگیهای بیماری هانتینگتون
· شروع در میانسالی(پس از 40 یا 50 سالگی)
· حرکات کره یا داءالرقص در سر و گردن، تنه و اندامها
· پیدایش زوال عقل پیشرونده.
اختلالات شخصیتی، خلقی و روانی بهویژه افسردگی بین مبتلایان، شایع و درصد خودکشی در آنها زیاد است. در این بیماری مقدار اسید گاما آمینو بوتیریک(GABA) و کولین استیل ترانسفر از هستههای قاعدهای[5] کاهش مییابد. حرکات غیرطبیعی در این بیماری، به علت افزایش حساسیت گیرندههای دوپامین به این ماده، پدید میآیند.[6]
علایم بیماری هانتینگتون
علایم مشخصه این بیماری، تکانها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. این بیماری را برای اولین بار، عصبشناس امریکایی، جورج هامیلتون توصیف کرد. تشریح مغز این بیماران پس از مرگ، نشاندهنده آتروفی یا تحلیل رفتن مغز و نیز وجود شیارها و خراشیدگی سلولهای عصبی است. این علایم عبارتند از:
· تحلیل رفتن جسمی و روانی
· بیحالی و بیتفاوتی(آپاتی)
· افسردگی یا هیجانپذیری
· اختلال حسی
· پیچ و تاب بیاراده دست و پا
· آتاکسی(عدم تعادل)
· حرکات ناموزون صورت
· چرخاندن زیاد لب به دور دهان
· صدا درآوردن با لبها
· صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجارآمیز.[7]
پاتوفیزیولوژی هانتینگتون
اساس بیماریزایی، شامل مرگ زودرس سلولهای استریاتوم عقدههای قاعدهای(منطقهای در عمق مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارد) میباشد. به علاوه سلولهای قشر مغز، یعنی ناحیهای در مغز که اعمالی چون تفکر، حافظه، ادراک و قضاوت در آنجا صورت میگیرد و سلولهای مخچه، یعنی ناحیهای که هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارد، نیز از بین خواهند رفت.
امروزه تحقیقات نشان دادهاند که یکی از عناصر سازنده پروتئین به نام گلوتامین، به طور غیرطبیعی در هستههای سلولی تجمع حاصل نموده و موجب مرگ سلول میگردد. این که چرا این پروتئین فقط برخی از سلولهای معین را در مغز تخریب مینماید، هنوز مشخص نیست. حدود 10% از بیماران را کودکان تشکیل میدهند. بیماری به کندی پیشرفت میکند. علیرغم برخورداری از اشتهای خوب و حریص بودن برای خوردن غذا، بیماران معمولا لاغر و نحیف به نظر آمده و خسته و از توانافتاده میباشند. مبتلایان به هانتینگتون معمولا پس از 15-10 سال به دلیل نارسایی قلبی، پنومونی(التهاب ریه)، عفونت و یا در اثر خفگی و زمین خوردن از بین میروند.[8]
حرکات کرهای در این بیماران، غیرارادی و غیرطبیعی است. این حرکات با پیشرفت بیماری، غیرقابل کنترل میشوند که تمام بدن را درگیر مینماید. این حرکات، موزون و هدفمند نیستند، هرچند که این بیماران تلاش میکنند تا آنها را به حرکاتی هدفمند تبدیل نمایند. تمامی عضلات بدن، درگیر این بیماری میشوند. حرکات عضلات صورت، منجر به بروز حرکات غیرارادی(تیک) و حالات شکلک درآوردن در چهره میگردد. وضعیت گفتاری فرد نیز دچار تغییر میشود. سخن گفتن بیمار به شکل جویدهجویده، نامطمئن و اغلب تند و عصبی بوده و در نهایت قابل فهم و واضح نخواهد بود. عمل جویدن و بلع دچار مشکل شده و خطر بروز خفگی و آسپیراسیون به طور مداوم وجود دارد.
حرکات کرهای، همیشگی بوده اما هنگام خواب کاهش مییابد. هنگام صحبت کردن، راه رفتن بیمار نیز به سمت نقطهای که قصد حرکت به آن جا را دارد، دچار آشفتگی و بینظمی گردیده و در نهایت انجام آن غیرممکن میشود. در نهایت، بیمار به دلیل تداخل حرکات کره با راه رفتن، نشستن و کلیه فعالیتهای دیگر، در بستر محبوس خواهد شد. کنترل روده و مثانه نیز از بین میرود. معمولا عملکردهای شناختی فرد نیز آسیب دیده و دمانس به وجود خواهد آمد. از همان ابتدا، بیماران متوجه میشوند که بیماری، مسئول اختلالات گوناگونی است که در آنها به وجود آمده است.
تغییرات روحی و روانی که در اثر بیماری هانتینگتون پدید میآید، نسبت به حرکات غیرطبیعی، اثرات بسیار مخربتری در بیمار و خانواده وی بر جای میگذارند. این بیماران معمولا عصبی، تحریکپذیر، کمطاقت و بیحوصله میشوند. در مراحل اولیه بیماری، بیماران مستعد طغیان غیرقابل کنترل خشم و عصبانیت، افسردگیهای شدید منجر به خودکشی، بیتفاوتی(آپاتی) یا خوشی غیرطبیعی میگردند. قوه قضاوت و حافظه فرد دچار اختلال گشته و دمانس نیز سرانجام رخ خواهد داد. توهم هذیان و تفکرات پارانوئیدی ممکن است قبل از بروز آشفتگی حرکات به وقوع بپیوندد. با پیشرفت بیماری، اغلب شدت نشانههای روحی کاسته میشود.[9]
بیماری کره در کودکان
البته بیماری کره، به صورت اکتسابی در کودکان نیز وجود دارد. شایعترین کرۀ اکتسابی دوران کودکی و تنها تظاهر عصبی تب روماتیسمی، کرۀ سیدنهام[10] میباشد. سه تظاهر بالینی بارز کرۀ سیدنهام شامل: کره(حرکات غیرارادی)، هیپوتونی(کاهش توان یا شلی) و بیثباتی هیجانی است. اگرچه کودکان ممکن است حرکات کرهای محدود به یک سمت بدن داشته باشند، معمولا کره، قرینه است. این حرکات که سریع و پرشی هستند، در صورت، تنه و انتهاهای دورتر بدن، واضح بوده و سریعا از یک گروه عضلانی به گروه دیگر تغییر مییابند. این حرکات با استرس افزایش یافته و در طی خواب ناپدید میشوند. چندین علامت بارز در کرۀ سیدنهام وجود دارد که شامل: دست شیردوش(رها کردن و سفت کردن کف دست)، دست کرهای(قاشقی شدن کف دست باز با خم کردن مچ دست و باز کردن انگشتان)، تغییر سریع زبان(زبان را نمیتوانند بیش از چند ثانیه بیرون نگه دارند) و علامت پروناتور(بازوها و کف دستها وقتی که بالای سر نگه داشته میشوند به سمت خارج میچرخند) میباشد.
کره سیدنهام ممکن است چندین ماه و تا 2 - 1 سال ادامه یابد. حدود 20% کودکان، عود کره را در طی 2 سال از شروع حمله تجربه میکنند. مواردی که حداقل علایم را داشته باشند، با دوری از استرس، درمان میشوند. هانتینگتون در کودکان کمتر از 10 سال خود را با دیستونی(انقباض مداوم عضلات)، تشنج، اغتشاش ذهنی و مشکلات رفتاری نشان میدهد. تشنجهای تونیک و کلونیک منتشر، شایع بوده که البته مقاوم به داروهای ضدتشنج هستند. سیر بیماری در کودکان با میانگین مدت 8 سال تا زمان مرگ در مقایسه با 14 سال در بزرگسالان سریعتر است. درمان برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، ولی باید مشاوره ژنتیک انجام شود تا خطر بروز این بیماری در نسلهای بعد مشخص شود.[11]