24 آبان 1393, 14:4
كلمات كليدي : بيماري هاي نوروژنتيك، آتاكسي، انواع آتاكسي، نيستاگموس، آسيب شناسي رواني
نویسنده : منيره دانايي
تمام بیماریهایی که در نتیجه ساختار یا اختلال عمل مغز و اعصاب ایجاد میشود و از طریق والدین به فرزند قابل انتقال باشد، جزء بیماریهای نوروژنتیک محسوب میشوند. این گروه شامل عده زیادی از بیماریهای ارثی است و درصد زیادی از مجموع بیماریهای ارثی را دربرمیگیرند و شامل انواع زیر میباشند:
آتاکسی، کلمهای یونانی است که به معنای ناهماهنگی میباشد و گروهی از بیماریهای دستگاه عصبی را توصیف میکند که باعث میشوند افراد دچار حرکات کنترلنشده اندامها، صورت و بدن شوند. آتاکسی، انواع مختلف دارد که شایعترین آنها آتاکسی فردریش[2]، آتاکسی تلانژ کتازی[3] و آتاکسی سربرو اسپینال[4] میباشد که خود چندین زیرگروه دارد.[5]
این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. علائم اولیه این بیماری، عدم تعادل در هنگام راه رفتن به علت عدم هماهنگی حرکات دست و پا و اشکال در صحبت کردن میباشد. حرکات تند تخم چشم(نیستاگموس)[6] به داخل و خارج، از دیگر علائم این بیماری است. علائم این بیماری بهتدریج واضحتر میشوند. ممکن است خمیدگی ستون فقرات و خمی قوس کف پا افزایش یابد. حس درک موقعیت اندامها در هوا بهتدریج از بین میرود. بزرگی قلب و نامنظمی در ضربان آن ممکن است بروز نماید. آتاکسی فردریش، در نتیجه اختلال در کار ژن سازنده فراتاکسین ایجاد میشود. این بیماری در صورتی در فرد ایجاد میشود که هر دو ژن جهشیافته بیماری به فرد منتقل شود و دارای صفت مغلوب است. نشانههای این بیماری معمولا بین سن 5 تا 25 سالگی ظاهر میشود اما گاهی در سنین پایینتر یا بالاتر چون 30 و 40 سالگی نیز دیده میشود. آتاکسی فردریش، یکی از متداولترین آتاکسیهاست که شروع آن در کودکی است. کشف ژن فراتاکسین در سال 1996، امکان تشخیص اختصاصی آتاکسی فردریش را با آزمایش ژنتیک ممکن ساخت. تقریبا در تمام موارد دانشمندان قادرند ژن غیرطبیعی فراتاکسین را که موجب FA (آتاکسی فردریش) میشود، تشخیص دهند. در اثر این بیماری بافت عصبی در نخاع، بهویژه نورونها تحلیل میرود. در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست میدهد.[7]
این آتاکسی، مجموعهای از اختلالات سیستمهای مختلف بدن است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. سیلبا و هنر، اولین بار در سال 1926 این سندرم را گزارش کردند. آنها کره آتتوز پیشرونده و تلانژ کتازی چشمی را در یک خانواده مشاهده کردند. 15 سال بعد در سال 1941 لوئیزوبار، آتاکسی پیشرونده مخچهای و تلانژ کتازی چشمی – جلدی را شرح دادند که بعدها به نام سندرم لویی بار[8] معروف گردید. این بیماری در حدود دو سالگی در شیرخوارگی شروع میشود.
از مشخصات این بیماری نقص ایمنی، تلانژ کتازی در چشم و پوست، آتاکسی مخچهای پیشرونده،[9] اختلالات حرکتی چون کره و آتتوز، اختلال حس موقعیت و ارتعاش در اندامهای تحتانی، از بین رفتن رفلکسها، اختلال حرکات ارادی چشم، استعداد ابتلاء به عفونتهای سینوسی ریوی و بدخیمیهای لنفورتیکولروتومورهای مغزی از علائم مهم این بیماری است. عقبماندگی ذهنی در دهه دوم شایع است.[10] اختلال ایمنی معمول در اواخر کودکی پدیدار میشود که در 80 درصد از بیماران به صورت عفونتهای مکرر سینوسی و ریوی تظاهر میکند. پیری زودرس پوست و مو، عدم رشد اندامهای تناسلی و مقاومت به انسولین از دیگر یافتههای بالینی در مورد بیماران آتاکسی تلانژ کتازی میباشد.[11] علت این سندرم موتاسیون در ژن ATM[12] که پروتئین کیناز ATM را کدگذاری میکند، میباشد و باعث صدمات و عدم ترمیم DNA در سلولهای این بیماران میگردد. علامت اولیه و کلاسیک این بیماری، آتاکسی است که از هنگام راه رفتن شروع میشود، بهتدریج پیشرفت کرده و در سنین 15 - 10 سالگی بیمار زمینگیر و نیازمند صندلی چرخدار میشود. آتاکسی مخچهای پیشرونده ممکن است با ویروسهای مختلفی ارتباط داشته باشد. اکثر بیماران AT که این علامت را نشان دادهاند، حدود یک هفته قبل از بروز نشانههای عصبی یک بیماری عفونی خفیف را میگذرانند. اگر آتاکسی مخچهای در مراحل اولیه بیماری شدید باشد، ممکن است نقص مخچهای دائم در بیمار باقی بماند. درمان بیماران مبتلا به AT پیشگیری از عفونتها، درمان بدخیمی و اقدامات حمایتی دیگر مانند فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و رفتاردرمانی میباشد.[13]
کتابخانه هادی
پژوهه تبلیغ
ارتباطات دینی
اطلاع رسانی
فرهیختگان